Medizinische Themen  Vorgeburtliche Diagnostik  NT-Screening

Seit der Einführung des Tripletests vor rund 10 Jahren konnten reichhaltige Erfahrungen im Umgang mit diesem gesammelt werden: Im Vergleich zur reinen Altersindikation (Entdeckungsrate Down-Syndrom: 30%) als Entscheidungsgrundlage für die Durchführung einer Fruchtwaseruntersuchung (Amniozentese) ist die Empfindlichkeit des Triple-Tests (Entdeckungsrate Down-Syndrom: 60-70%) mehr als doppelt so hoch. Allerdings ist die Genauigkeit (Spezifität) des Test recht niedrig: Eine Vielzahl von eigentlich ein gesundes Kind tragenden Frauen werden (fälschlich) als positiv getestet, dadurch nachhaltig verunsichert und u.U. einer im Nachhinein als unnötig zu beurteilenden Amniozentese zugeführt. Diese hat in ca. 0,5% (= ein Fall von 200 Testpositiven) unerwünschte Nebenwirkungen bis hin zu einer Fehlgeburt.

Nutzen-Risiko-Kalkulationen haben ergeben, dass die Rate der durch den Triple-Test zusätzlich entdeckten Kinder mit Down-Syndrom und die der infolge einer (unnötigen) Amniozentese verursachten Fehlgeburten sich beinahe die Waage halten.

Aus diesen Erfahrungen heraus erwuchs folgender Bedarf: Ein mütterlicher Blut-Test sollte gefunden werden, der früher und mit einer höheren Genauigkeit von einem Down-Syndrom betroffene Kinder zu identifizieren imstande ist.

Dieses neue Verfahren zur Risikopräzisierung bestimmter Chromosomenstörungen, welches bereits im ersten Drittel der Schwangerschaft (Erstes Trimester) eingesetzt werden kann, steht mittlerweile zur Verfügung: Díe Ersttrimester-Nackentransparenenz-Testung.

Bei diesem Verfahren handelt es sich um eine Kombination aus einer speziellen Ultraschalluntersuchung, dem mütterlichen Altersrisiko und Blut- (biochemische) Analysen.

Bei der speziellen Ultraschalluntersuchung in der 12.-14. Schwangerschaftswoche (der Test kann zwischen der 11+4 und der 13+6 Schwangerschaftswoche durchgeführt werden) wird ie sog. Nackentransparenz des Embryos (engl. Nuchal Translucency oder NT genannt) gemessen. Diese Struktur tritt normalerweise bei fast jedem Kind in diesem Schwangerschaftszeitraum auf, beträgt im Durchschnitt etwa 1-2mm (Mittelwert: 1,5 mm) und entwickelt sich mit zunehmendem Schwangerschaftsalter wieder zurück. Ist jedoch diese Nackentransparenz größer als gewöhnlich (zeitabhängig ab je nach Schwangerschaftsalter 2 bis 3 mm), so kann dieses ein deutliches Zeichen auf das mögliche Vorliegen einer Chromosomenstörung beim Kind sein -> Das Risiko hierfür ist erhöht.

Für die Blut-Analyse werden 2 Substanzen untersucht: Das freie ß-hCG und das PAPP-A. Diese sind Ausdruck der Lebenskraft der hier im Einzelfall vorliegenden Schwangerschaft: Ihr Herkunftsort ist das ungeborene Kind. Veränderungen in ihrer Konzentration bezogen auf eine Normalkonzentration (Median) sind als Hinweis darauf zu werten, daß Chromosomenveränderungen vorliegen können.

Die biochemischen (=aus dem mütterlichen Blut stammenden) und die Ultraschalldaten werden unter Berücksichtigung des mütterlichen Altersrisikos zu einem Gesamtrisiko verrechnet. Da dieses abschließende Ergebnis am Folgetag der Blutentnahme (und Ultraschalluntersuchung) vorliegt, können im Falle einer auffälligen Testung weitere Untersuchungen wie die frühe Amniocentese oder die Chorionzottenbiopsie (CVS) rasch erfolgen. Dadurch gewinnen die Schwangere und ihr Arzt Zeit, um über das weitere Vorgehen zu entscheiden. Da die Untersuchung allerdings große Erfahrung voraussetzt und eine fehlerhafte Durchführung zu unnötigen Eingriffen und größeren Verunsicherungen führen kann, sollte die Ersttrimester-Testung nur durch dafür speziell geschulte Ärzte geschehen, zumal auch sehr hohe Anspüche an die technische Ausrüstung (Ultraschallgerät) gestellt werden.

Die Leistungszahlen der Ersttrimester-Testung sind wie folgt: Eine Studie mit 100.000 Schwangerschaften ergab, daß in 72% aller Schwangerschaften mit einer Trisomie 21 des Feten die Nackentransparenz in der 11. bis 14. SSW oberhalb eines Grenzwertes der Normalverteilung lag.

Bei Anwendung einer kombinierten Risikoabschätzung mit Hilfe der Bluthormonbestimmung, dem mütterlichen Alter und der fetalen Nackentransparenz werden rund 90% aller Schwangerschaften mit einem Down-Syndrom im ersten Schwangerschaftsdrittel als im Test auffällig erkannt (bei einer generellen Rate von 5% Schwangeren, die im Test fälschlich als auffällig eingeschätzt werden). Umgekehrt ausgedrückt, entgeht ein von 10 der tatsächlich von einem Down-Syndrom betroffenen ungeborenen Kinder einer derartigen Testung. Der Test stuft eine Schwangerschaft als auffällig ein, wenn die abschließenden Risikoeinschätzung einen Wert von 1:300 oder höher (1:200, 1: 150, 1:100 ....) ergibt. Auch hier bedeutet ein auffälliges Testergebnis nicht, dass das ungeborene Kind am Down-Syndrom erkrankt ist. Vielmehr bedeutet es, dass in dieser individuell vorliegenden Schwangerschaft eine höhere Risikodichte für das Down-Syndrom vorliegt als das Risiko für das Vorliegen eines Down-Syndroms, was eine 35-jährige Frau trägt. Von allen Schwangeren, die als auffällig getestet werden, und die in der Konsequenz eine weiterführende invasive Diagnostik zum sicheren Ausschluß eines Down-Syndroms in Anspruch nehmen, haben lediglich 3% tatsächlich ein Kind mit Down-Syndrom.

Somit ist diese Suchstrategie der kombinierten Nackentransparenzmessung mit der Hormonbestimmung die früheste, empfindlichste und genaueste Methode, nach einer Chromosomenstörung (und darüber hinaus auch körperlichen Störung) zu fahnden.

Stand: 02/2011

diese Seite ausdrucken